Dein Baby 0-1 Jahr

Guthries Test: Wie läuft es?


Von Geburt an besteht Ihr Kleinkind seine ersten Prüfungen ... medizinisch! Ein paar Tropfen Blut aus seiner Ferse oder seiner Hand sorgen für seine Gesundheit. Entdecken Sie hinter den Kulissen von Neugeborenen-Screening oder Guthrie-Tests.

72 Stunden nach der Geburt ein kleiner Schnitt in der Ferse

  • "Im Allgemeinen erhält das Baby vor dem Guthrie-Test ein mit Zucker getränktes Seifenpad, damit es keine Schmerzen verspürt und ein paar Tropfen Blut aus der Ferse oder dem Rücken entnehmen kann. die Hand und verteilen sie auf einem dafür vorgesehenen Löschpapier ", beschreibt Dr. Roselyne Garnotel vom Labor für Biologie und pädiatrische Forschung des Universitätsklinikums Reims. Das Kriterium eines "erfolgreichen" Kartons? Die Blutstropfen sind gekreuzt und auf dem Rücken sichtbar. Dies ist die Garantie für einen bestimmten Hämoglobingehalt pro Quadratzentimeter: Die Tests werden möglich und zuverlässig sein.
  • Warum findet die Blutentnahme genau am dritten oder vierten Lebenstag statt? Dies erfolgt nicht früher, da das Baby bereits einige Tage gefüttert werden muss, um eine der Pathologien zu erkennen. Es ist auch nicht später, weil es für eine andere Krankheit notwendig ist, die Behandlung vor dem 12. Lebenstag beginnen zu können.
  • Am Vortag hat Sie das Gesundheitsteam über diese Geste informiert, indem es Ihnen eine kleine Broschüre ausgehändigt hat, die von der französischen Vereinigung für das Screening und die Prävention von Behinderungen im Kindesalter (AFDPHE) herausgegeben wurde. Diese Struktur ist für die Organisation des Neugeborenen-Screenings auf nationaler Ebene verantwortlich. Dieser wird von der Krankenkasse finanziert und kostet ein paar Euro pro Kind. Dank seiner äußerst strengen Organisation können 100% der Babys von diesen Tests profitieren!

Eine kleine Unterschrift

  • Auf dem Karton sind sorgfältig der Name der Mutterschaft, der Name Ihres Kindes, das Geburtsdatum und die Geburtszeit, Ihr Name und Ihre Kontaktdaten sowie der Name Ihres Arztes vermerkt. Bei allen durchgeführten Tests handelt es sich um biologische Untersuchungen - Untersuchungen oder Dosierungen bestimmter Substanzen im Blut -, für die keine besondere Genehmigung seitens der Eltern erforderlich ist. "Aber je nach den Ergebnissen ist es manchmal notwendig, weiter zu gehen und genetische Untersuchungen zum Nachweis von Mukoviszidose durchzuführen, aber in diesem Fall schreibt das Gesetz der Bioethik die schriftliche Zustimmung der Eltern vor. dass die Eltern auf der Rückseite des Kartons unterschreiben ", erklärt Jacques Sarles, Professor für Pädiatrie in Marseille.

5 Krankheiten im Blickfeld

  • Nach dem Trocknen werden die Kartons an das regionale Labor für Neugeborenen-Screening geschickt. Noch am Tag ihres Empfangs werden sie behandelt. Alle Daten zu jeder Schachtel werden per Computer erfasst, sowie das Datum der Entnahme und das Datum der Ankunft im Labor. Somit ist die Rückverfolgbarkeit einwandfrei.

Die Analysen können beginnen! Sie konzentrieren sich auf den Nachweis von fünf Krankheiten, die zum größten Teil genetischen Ursprungs sind:

  • Phenylketonurie
  • Angeborene Hypothyreose
  • Sichelzellenkrankheit
  • Angeborene Nebennierenhyperplasie
  • Mukoviszidose

Weitere Details zu diesen gescreenten Krankheiten

D + 15: die Ergebnisse

  • Keine Neuigkeiten, gute Neuigkeiten! Wenn die Tests nichts Auffälliges ergeben haben - 99,9% der Fälle - werden Sie nichts mehr davon hören. Wenn ein Ergebnis zweifelhaft oder positiv ist, werden Sie innerhalb von ungefähr zwei Wochen von der Regionalen Vereinigung für Neugeborenen-Screening unter Verwendung der Informationen auf der Blutentnahmekarte kontaktiert. "Wir schlagen den Eltern vor, am nächsten Tag einen Termin in einem auf die Erkrankung ihres Babys abgestimmten Fachzentrum zu vereinbaren", erklärt Dr. Garnotel Das Neugeborenen-Screening in unserem Land geht Hand in Hand mit der Etablierung hochstrukturierter Behandlungspfade für diese Krankheiten, insbesondere für Mukoviszidose ", sagt Pr Sarles.
  • Kartons werden ein Jahr lang aufbewahrt und dann durch Verbrennen zerstört. Im Moment keine Frage, ob das genetische Kapital aller Kinder, die jedes Jahr geboren werden, und damit die Gesamtbevölkerung erfasst werden soll.

Isabelle Gravillon, in Zusammenarbeit mit Dr. Roselyne Garnotel vom Labor für Biologie und pädiatrische Forschung des Universitätsklinikums Reims, und Pr Jacques Sarles, Professor für Pädiatrie in Marseille und Vizepräsident der AFDPHE (Französische Vereinigung für die Erkennung und die Vorbeugung von Behinderungen des Kindes).